近日，我院心肺血管病科曹云山教授團隊（曹云山教授、謝蒂立教授、孫學春教授）在心血管領域的國際頂級期刊《歐洲心臟雜志》（《European Heart Journal》，影響因子 IF 37.6）以心血管亮點（Cardiovascular flashlight）形式發(fā)表罕見病例“Malignant pheochromocytoma associated with pulmonary hypertension”。該文章報道了1例由惡性嗜鉻細胞瘤相關動靜脈瘺所致的肺動脈高壓的診治經(jīng)過，該病例極為罕見，發(fā)病機制可能與惡性腫瘤血管生成和吻合支開放密切相關，臨床上易出現(xiàn)漏診及誤診，應加以警惕。

此次報道的病例聚焦一名29歲女性，因右側腎上腺包塊于2016年行部分切除，術后病理診斷為惡性嗜鉻細胞瘤，同時伴有髖骨、頸椎及胸椎轉移。兩月前，患者出現(xiàn)勞力性呼吸困難，6分鐘步行實驗僅為218米，NT-proBNP為5330 pg/mL，超聲心動圖提示右心增大，PA-CT排除肺動脈栓塞及肺血管狹窄。腹部增強CT顯示殘余腫瘤侵及肝臟右葉，肝靜脈提前顯影，提示腫瘤內(nèi)可疑的動靜脈分流。右心漂浮導管檢查提示：平均肺動脈壓（mPAP）43mmHg，肺血管阻力（PVR）6.89 Wood U，肺小動脈楔壓（PAWP）4mmHg，肝靜脈血氧飽和度在85%-90%之間，支持動靜脈分流的存在。選擇性肝動脈造影可見腫瘤染色伴多發(fā)紊亂動靜脈畸形（動靜脈瘺），與術前增強CT所示一致（圖H）?；颊邿oPAH家族史、未發(fā)現(xiàn)PAH相關基因突變、無藥物毒藥接觸史、無先心病和肺栓塞等證據(jù)。綜上，其肺動脈高壓的病因考慮為惡性嗜鉻細胞瘤內(nèi)動靜脈分流所致。外科手術風險高，暫予以了曲前列尼爾、馬昔騰坦、西地那非聯(lián)合靶向治療，2周后癥狀緩解，復查NT-proBNP降至2500pg/ml，6MWD提升至326米。

（圖A: 2016年腹部增強CT見右側腎上腺區(qū)軟組織腫塊伴明顯強化。 圖B: 術后病理：物鏡（x10）: 腫瘤組織巢狀分布，物鏡（x40）: 腫瘤細胞異型性明顯，細胞大小不一，胞質呈細顆粒狀，嗜堿性，核仁明顯。 圖C: 腹部增強CT可見髖骨骨轉移。圖D：靜脈及腰椎MRI可見頸椎及胸椎骨轉移。 圖E: 超聲心動圖提示右心增大，RA 45*46mm，RV 38mm。圖F: 2024年腹部增強CT顯示右側腎上腺已切除，殘余腫瘤侵襲肝臟右葉。 圖G: 2024年腹部增強CT可見肝靜脈提前顯影，MIP重建提示肝內(nèi)腫塊供血來自肝動脈、腹腔干分支及右側多支肋間動脈。圖H: 選擇性肝動脈造影可見腫瘤染色伴腫塊內(nèi)多發(fā)紊亂動靜脈畸形。）

《歐洲心臟雜志》作為全世界頂級的心血管疾病雜志，在心血管醫(yī)學領域具有極高的權威性和影響力。能夠在該雜志發(fā)表成果，是對曹云山教授團隊科研實力和學術水平的認可。這一發(fā)表成果意味著四川省人民醫(yī)院心肺血管病科在罕見心肺血管疾病的研究和診療方面擁有先進水平，同時為全球心血管領域的專家學者提供了珍貴的研究范例，有助于推動該領域對罕見病的深入研究，促進全球心血管醫(yī)學的發(fā)展。

曹云山教授團隊在肺血管病研究和介入治療領域不斷取得突破。截至目前，已協(xié)助30 多個省市多家醫(yī)院開展肺血管病介入治療，幫助部分醫(yī)院填補了區(qū)域空白，為提升我國整體心血管疾病診療水平做出了重要貢獻。