中國科學院院士，四川省醫(yī)學科學院·四川省人民醫(yī)院黨委書記、院長。博士，教授/研究員，博士研究生導師。

臨床檢驗診斷學專家，立足臨床檢驗診斷工作的同時，在年齡相關性黃斑變性等視網膜疾病致病機制、分子診斷和防治領域取得了系統(tǒng)性和創(chuàng)新性的成果。先后鑒定多個視網膜疾病新基因，系統(tǒng)闡明了視網膜新生血管形成、圓盤膜發(fā)育、感光細胞和視神經節(jié)細胞死亡等科學問題，揭示了視網膜病變發(fā)生的分子機理，形成分子診斷體系，廣泛用于疾病診斷和防治。

發(fā)表SCI論文197篇，包括：Science、N Engl J Med、Nat Genet、Nat Med、J Clin Invest、Am J Hum Genet、PNAS等。主持科技部重點研發(fā)計劃、自然科學基金創(chuàng)新群體和重點項目等多個國家級項目；以第一完成人獲得國家科技進步二等獎1項、四川省科技進步一等獎4項；連續(xù)11年入選中國高被引學者榜單；兼任四川省科學技術協(xié)會主席、中國生物物理學會臨床分子診斷分會主任委員、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會候任主任委員，曾任第八屆《自然遺傳》疾病基因組學國際會議主席。國家杰青、萬人計劃領軍、談家楨生命科學創(chuàng)新獎、吳階平-保羅·楊森醫(yī)學藥學獎、國之名醫(yī)·優(yōu)秀風范獎等獲得者。