這是一位來(lái)自河南的小寶寶，出生時(shí)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)寶寶的外生殖器發(fā)育異常，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“尿道下裂”。為了尋求手術(shù)治療，患兒家屬慕名從河南千里迢迢趕來(lái)。第一次就診的時(shí)候，孩子剛6個(gè)月。經(jīng)過(guò)初步檢查，我們考慮診斷為一種罕見(jiàn)的疾病——Frasier綜合征。為了給患兒提供一個(gè)科學(xué)、完善的治療方案，10月21日，我們啟動(dòng)了罕見(jiàn)病MDT團(tuán)隊(duì)成立以來(lái)的第一次集中會(huì)診。來(lái)自小兒外科、器官移植中心、兒科內(nèi)分泌、兒童腎病內(nèi)科、麻醉科、遺傳學(xué)、倫理委員會(huì)等學(xué)科專家齊聚小兒外科會(huì)議室。

經(jīng)過(guò)近2小時(shí)的討論，在患兒家屬的參與下，專家團(tuán)隊(duì)為患兒制定出一份周密詳細(xì)的治療方案。其中包括患兒的性別選擇、外生殖器整形、腎病綜合征治療、腎臟移植方案及時(shí)機(jī)、二胎風(fēng)險(xiǎn)等。

我們嚴(yán)謹(jǐn)認(rèn)真的科學(xué)態(tài)度不僅讓患兒父母看到了希望，也讓他們對(duì)整個(gè)治療團(tuán)隊(duì)充滿信心，夫妻倆眼含熱淚向每一位參加MDT討論的專家道謝。10月30日上午，我與小兒外科主任醫(yī)師唐耘熳老師一同主刀，為患兒進(jìn)行了機(jī)器人輔助下的苗勒氏管切除雙側(cè)性腺活檢并下降固定，尿道下裂修復(fù)和左側(cè)腎穿刺活檢手術(shù)。

Frasier綜合征的診斷及治療非常困難，對(duì)普通家庭來(lái)說(shuō)，患上這種疾病無(wú)異于晴天霹靂，所以大部分家庭可能直接就放棄了。無(wú)疑，這個(gè)寶寶是幸運(yùn)的。他是我們醫(yī)院罕見(jiàn)病MDT 接診的第一個(gè)病人，通過(guò)多學(xué)科討論，明確了診斷，改變了教科書(shū)所說(shuō)預(yù)后不好、很難存活長(zhǎng)大的觀念，給患兒帶來(lái)了長(zhǎng)期生存并且是有質(zhì)量生存的希望。

目前經(jīng)過(guò)手術(shù)治療，寶寶的局部外觀看起來(lái)跟正常寶寶已經(jīng)沒(méi)有什么不同，以后可以跟別的男孩紙一樣站著尿尿。也為他登記了腎移植，不用等到腎功能快要衰竭，就可以早一點(diǎn)移植健康的腎臟陪著他一起生長(zhǎng)?，F(xiàn)在的前景，看起來(lái)比會(huì)診之前好了太多，希望更大了。依靠醫(yī)院強(qiáng)大相關(guān)學(xué)科力量，我們可以一步一步為他解決重要的診治，下一步兒童腎移植將由我院器官移植中心團(tuán)隊(duì)來(lái)完成。

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低的疾病。全球已知罕見(jiàn)病7000多種。2018年5月我國(guó)發(fā)布第一批罕見(jiàn)病121種。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新出生罕見(jiàn)病患兒超過(guò)20萬(wàn)，50%罕見(jiàn)病在兒童期開(kāi)始發(fā)病，80%的罕見(jiàn)病具有遺傳性。Frasier綜合征（Frasier syndrome，F(xiàn)S）是一組以進(jìn)行性腎功能損害、性腺發(fā)育不良、泌尿生殖系統(tǒng)畸形為特征的臨床綜合征，極其罕見(jiàn)，全球報(bào)道不足100例。本病與Wilms瘤易感基因1 （Wilms tumor 1，WT1）突變相關(guān)。FS多因外生殖器性別模糊被發(fā)現(xiàn)，常被誤診為單純的尿道下裂。這個(gè)病最大的危害是會(huì)出現(xiàn)早期腎功能進(jìn)行性惡化，患兒多半會(huì)早夭。睪丸的功能和腫瘤也需要長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)。如果能得到早期診斷，治療和長(zhǎng)期存活的機(jī)會(huì)更大。

我院已入選國(guó)家首批罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，2019年7月，正式成立罕見(jiàn)疾病多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)（MDT）。罕見(jiàn)病MDT以兒童醫(yī)學(xué)中心高年資副高以上專家為核心，聯(lián)合遺傳學(xué)、病理科、影像學(xué)、男科、婦科生殖內(nèi)分泌科、整形科、心理學(xué)、倫理學(xué)等學(xué)科專家，針對(duì)特定疾病，開(kāi)展臨床討論會(huì)，制定規(guī)范化、個(gè)體化、連續(xù)的綜合治療方案。罕見(jiàn)病MDT有別于一般的多學(xué)科MDT，因?yàn)楹币?jiàn)，可能每種病涉及的學(xué)科不盡相同，會(huì)根據(jù)患者的情況篩選參與會(huì)診的學(xué)科，更加靈活。MDT的診療模式，真正體現(xiàn)了以患者為中心，有效提升了病情評(píng)估和個(gè)體化治療方案擬定的精準(zhǔn)度，能使患者在最短時(shí)間內(nèi)獲得最佳個(gè)體化治療方案，確保最佳療效。