12月14日，2歲多的腎移植寶寶軒軒即將在四川省人民醫(yī)院出院。這個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的“戰(zhàn)斗寶寶”在兩年不到的時(shí)間里已經(jīng)經(jīng)歷了3次大手術(shù)，他是罕見(jiàn)病Denys-drash綜合征（丹尼斯-德拉什，兩位第一個(gè)發(fā)現(xiàn)該病醫(yī)生的名字）患者。Denys-drash綜合征簡(jiǎn)稱DDS，是一種因?yàn)閃T1基因發(fā)生突變而出現(xiàn)的罕見(jiàn)疾病，全球報(bào)道不足500例。疾病導(dǎo)致泌尿生殖系統(tǒng)的嚴(yán)重異常，致使患兒出現(xiàn)外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合征、腎臟腫瘤等問(wèn)題?；純和荒芑畹匠赡昃拓舱?，而整個(gè)童年又會(huì)因?yàn)橥怅幮詣e模糊遭受各種歧視，腎病綜合征會(huì)讓患兒常年奔波在家和醫(yī)院之間。

首戰(zhàn)——選擇性別。

軒軒出生時(shí)就發(fā)現(xiàn)了外生殖器外形異常，家長(zhǎng)聽(tīng)其他病友推薦并關(guān)注了省醫(yī)院兒童外科創(chuàng)建的尿道下裂網(wǎng)站“小雞愛(ài)美麗”。孩子剛滿1歲，家長(zhǎng)就匆匆趕來(lái)四川省人民醫(yī)院，就診于兒童外科毛宇醫(yī)生的性發(fā)育異常及外生殖器畸形門診，經(jīng)過(guò)詳細(xì)的問(wèn)診查體以及激素檢查，以及產(chǎn)前診斷中心反復(fù)分析和驗(yàn)證，在煎熬中等待了1個(gè)月后，患兒被確診為Denys-drash綜合征。毛醫(yī)生告之孩子父母疾病的特點(diǎn)和預(yù)后，患兒家長(zhǎng)陷入兩難的選擇。如果選擇醫(yī)治，由于罕見(jiàn)病缺乏成熟的方案和指南作為參照，治療過(guò)程中有太多不確定性，很有可能花了大量的財(cái)力和人力，孩子又遭受了巨大的痛苦，最后仍然夭折；患兒家長(zhǎng)輾轉(zhuǎn)糾結(jié)，倍受煎熬，最終下定決心，和醫(yī)生站在同一陣營(yíng)，共同面對(duì)難測(cè)的結(jié)局和崎嶇的前途，為了孩子的生命和健康放手一搏。

毛醫(yī)生和我院罕見(jiàn)病團(tuán)隊(duì)曾經(jīng)醫(yī)治幾例這樣的患兒的經(jīng)驗(yàn)和體會(huì)，決定在患兒腎臟還未出現(xiàn)病變之前選擇先進(jìn)行性別選擇和外生殖器整形。小兒泌尿外科、兒童腎臟內(nèi)科、內(nèi)分泌科、器官移植中心、麻醉科、產(chǎn)前診斷中心、心身醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)倫理科組成的團(tuán)隊(duì)與患兒家屬經(jīng)過(guò)反復(fù)論證和商量后，最后給患兒選擇了男性性別作為他今后的撫養(yǎng)性別。機(jī)器人輔助下發(fā)育不良子宮陰道切除、性腺探查和外生殖器男性化成形手術(shù)，因?yàn)樾g(shù)中發(fā)現(xiàn)雙側(cè)發(fā)育不良睪丸中含有性腺母細(xì)胞瘤，因此同期做了雙側(cè)睪丸切除手術(shù)，術(shù)后密切監(jiān)測(cè)腎臟情況。

再戰(zhàn)——左腎切除。

然而術(shù)后半年，泌尿系統(tǒng)彩超發(fā)現(xiàn)左腎出現(xiàn)腎母細(xì)胞瘤。盡管此前已預(yù)見(jiàn)了這種情況出現(xiàn)的可能，但當(dāng)結(jié)果擺在家長(zhǎng)面前，不得不選擇的時(shí)候，又讓人特別揪心和難過(guò)。家長(zhǎng)還是不放棄，要全力醫(yī)治到底。經(jīng)小兒泌尿外科、器官移植科、兒童腎臟內(nèi)科、腎內(nèi)科等多學(xué)科多專業(yè)聯(lián)合討論，決定切除左側(cè)腎臟，并將腎移植提上日程，進(jìn)行了腎移植相關(guān)的配型準(zhǔn)備。做好萬(wàn)全準(zhǔn)備后，由小兒泌尿外科唐耘熳主任和覃道銳醫(yī)生共同進(jìn)行了左側(cè)腎臟切除。術(shù)后患兒進(jìn)入兒童血液科進(jìn)行化療治療。此后一直密切隨訪，未發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。

三戰(zhàn)——腎移植。愿寶寶平安長(zhǎng)大！

今年11月，寶寶2歲4個(gè)月了。小便常規(guī)發(fā)現(xiàn)尿蛋白異常，血白蛋白下降，考慮腎病綜合征。非常不幸，Denys-drash綜合征可能出現(xiàn)的幾種病變都出現(xiàn)了。家長(zhǎng)還是堅(jiān)決要求治療，決不放棄。此時(shí)，寶寶右側(cè)病腎還未進(jìn)入終末腎病，還未達(dá)到傳統(tǒng)腎移植的指征。但如果不進(jìn)行腎移植，長(zhǎng)期血液內(nèi)蛋白通過(guò)尿液丟失，不僅需要長(zhǎng)期輸入大量人血白蛋白，還會(huì)因?yàn)榍虻鞍姿降蛯?dǎo)致抵抗力下降而出現(xiàn)爆發(fā)性感染（曾有DDS病人在等待腎移植過(guò)程中因感染而死亡）。

小兒泌尿外科和器官移植中心三次討論手術(shù)方案，作出周密安排。考慮到患兒年齡小，為保證患兒生命安全，決定在保留右側(cè)患腎的情況下進(jìn)行腎臟移植手術(shù)。

12月1日，獲取腎源后，器官移植中心、小兒外科、外科重癥監(jiān)護(hù)室、兒童血液等多科合作，由楊洪吉主任主刀，為寶寶實(shí)施了腎臟移植手術(shù)。手術(shù)很成功，寶寶在外科重癥監(jiān)護(hù)室安穩(wěn)度過(guò)危險(xiǎn)期后轉(zhuǎn)入小兒外科病房，已經(jīng)逐步恢復(fù)進(jìn)食，移植腎臟存活情況良好。

手術(shù)恢復(fù)后，寶寶還要經(jīng)過(guò)手術(shù)取出移植腎內(nèi)的支架管，切除右側(cè)患病腎臟，以及尿道二期修復(fù)。愿寶寶平安長(zhǎng)大！