“哈哈，先解決了吃飯的問題，下一步就是長高和長帥了！”經(jīng)過多學(xué)科協(xié)作、近半個月的精心診治，院首例Allgrove綜合征患兒順利完成POEM（經(jīng)口內(nèi)鏡下食管括約肌切開術(shù)）手術(shù)。11月5日，患兒小白瑪家屬為醫(yī)務(wù)人員獻(xiàn)上潔白的哈達(dá)，高高興興地出院了。這是我院確診的首例Allgrove綜合征患兒，也是我院內(nèi)鏡中心POEM手術(shù)年齡最小的患者。

1年前，2歲的小白瑪（化名）出現(xiàn)進(jìn)食后后反復(fù)嘔吐的癥狀，家長帶著孩子反復(fù)輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，治療后僅短暫好轉(zhuǎn)。今年10月，家長帶著日漸消瘦的的小白瑪?shù)轿以?a href="http://www.d1725.cn/children/" target="_blank" class="keylink" >兒科就診。收治入院后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子除了有嚴(yán)重肺部感染，還存在明顯皮膚色素沉著，追問病史還發(fā)現(xiàn)孩子生后至今一直有無淚表現(xiàn)。經(jīng)過詳細(xì)診治，結(jié)合其臨床表現(xiàn)及基因檢查，小白瑪確診Allgrove綜合征。

Allgrove綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，以無淚癥、賁門失弛緩、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退、神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙四聯(lián)癥為特征性表現(xiàn)。目前我國只有零星報道。

兒科主任石偉得知孩子情況后高度重視，組織了多次科內(nèi)討論，為其制定完善的治療方案；同時與醫(yī)學(xué)遺傳與罕見病中心積極溝通，為孩子提供家屬基因譜系篩查?；贏llgrove綜合征的疾病特點，針對孩子賁門失弛緩的治療，科室邀請了消化內(nèi)鏡中心、麻醉科、小兒外科進(jìn)行多學(xué)科會診，經(jīng)討論，決定為患兒行POEM手術(shù)。10月22日，小白瑪在醫(yī)護(hù)人員陪護(hù)下進(jìn)入消化內(nèi)鏡中心，整個手術(shù)過程歷時約1小時。術(shù)后5天，小白瑪已能自主進(jìn)食，且進(jìn)食后無胸痛、嘔吐等不適。

我院兒科是四川省醫(yī)學(xué)甲級重點學(xué)科、四川省臨床重點?？疲瑩碛型晟苼唽I(yè)設(shè)置，能為疑難危重癥患兒提供全方位醫(yī)療技術(shù)支持；同時也是罕見病的重要診療窗口。我院已成立醫(yī)學(xué)遺傳與罕見病中心，相信借助綜合醫(yī)院的優(yōu)勢，通過多學(xué)科協(xié)作，我院兒科能為罕見病患兒提供更加優(yōu)質(zhì)高效的診療服務(wù)。