近日，我院口腔醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合兒科、麻醉手術(shù)中心、醫(yī)學(xué)遺傳中心等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，成功為一名罹患罕見病CEBALID綜合征的12歲女童實(shí)施高難度舒適化口腔治療，不僅解除了患兒長期難以進(jìn)食的痛苦，也展示了我院應(yīng)對極端復(fù)雜疑難病例的強(qiáng)大綜合實(shí)力與人文關(guān)懷。

該患兒因全口多發(fā)嚴(yán)重齲壞就診于我院口腔醫(yī)學(xué)中心。查體見患兒重度牙弓狹窄、特殊面容、智力發(fā)育異常。此前，患兒已輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。中心接診后考慮其病癥復(fù)雜性遠(yuǎn)超普通口腔疾病，立即啟動疑難病例MDT機(jī)制。由兒科精準(zhǔn)把控全身狀況、麻醉手術(shù)中心評估特殊氣道風(fēng)險、醫(yī)學(xué)遺傳中心主導(dǎo)基因檢測（全外顯子測序檢出關(guān)鍵MN1基因突變），最終確診其為極其罕見的CEBALID綜合征。這一綜合征以顱面發(fā)育異常、智力障礙及嚴(yán)重口腔問題為特征，國內(nèi)鮮有治療先例。

患兒無法配合治療、張口呼吸、肌肉張力低下及氣道管理高風(fēng)險等難關(guān)重重，MDT團(tuán)隊(duì)反復(fù)論證，制定了周密的全身麻醉方案及個性化口腔治療路徑。6月15日，在麻醉科全程精密監(jiān)護(hù)下，口腔團(tuán)隊(duì)一次性高效完成了患兒全口嚴(yán)重齲齒的微創(chuàng)治療，并對多個嚴(yán)重缺損的乳恒牙實(shí)施了預(yù)成冠修復(fù)，在清除病灶的同時最大程度恢復(fù)其咀嚼功能。手術(shù)全程平穩(wěn)順利，術(shù)后留觀6小時，患兒生命體征平穩(wěn)，平安離院。

本例罕見病合并口腔重癥的成功攻堅(jiān)，填補(bǔ)了多學(xué)科深度協(xié)作應(yīng)對罕見顱頜面綜合征患者口腔難題的典范診療空白，深刻詮釋了以患者為中心、打破學(xué)科壁壘的現(xiàn)代醫(yī)療模式在攻克醫(yī)學(xué)難關(guān)中的決定性價值。