楊正林副院長(zhǎng)榮獲談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)
11月16日上午,第八屆談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)典禮在云南大學(xué)舉行,12位學(xué)界業(yè)界翹楚榮膺這一中國(guó)生命科學(xué)研究領(lǐng)域極具權(quán)威性的獎(jiǎng)項(xiàng)。我院副院長(zhǎng)楊正林榜上有名,榮獲談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng),是我省獲得該獎(jiǎng)項(xiàng)的第一人。
談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)每年評(píng)選一次,是為紀(jì)念我國(guó)現(xiàn)代遺傳學(xué)奠基人之一談家楨教授,由國(guó)家科技部2008年批準(zhǔn)設(shè)立的獎(jiǎng)項(xiàng),旨在促進(jìn)我國(guó)生命科學(xué)研究成果產(chǎn)業(yè)化,激勵(lì)生命科學(xué)工作者不斷創(chuàng)新。獎(jiǎng)勵(lì)對(duì)象為從事生命科學(xué)事業(yè)并作出成就的科學(xué)家、取得創(chuàng)新研究成果的青年學(xué)者以及對(duì)生命科學(xué)科技成果產(chǎn)業(yè)化過(guò)程有突出貢獻(xiàn)的人士。談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)設(shè)談家楨生命科學(xué)成就獎(jiǎng)2名、談家楨生命科學(xué)創(chuàng)新獎(jiǎng)10名。
我院副院長(zhǎng)楊正林教授長(zhǎng)期從事眼睛疾病的基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用研究及臨床檢驗(yàn)工作。主要方向是遺傳性致盲眼病相關(guān)基因鑒定及致病機(jī)制研究,進(jìn)而發(fā)展其早期診斷和干預(yù)的技術(shù)方法。已在Science、Nature、NewEngland Journal of Medicine、Nature Genetics、JCI、PNAS、AJHG等世界著名學(xué)術(shù)雜志發(fā)表SCI論文91篇,影響因子已超過(guò)700分。
遺傳性致盲眼病是視力障礙和失明的最主要原因,其治療非常困難、預(yù)后較差且容易復(fù)發(fā)。楊正林教授帶領(lǐng)其團(tuán)隊(duì),圍繞老年黃斑變性、青光眼、青少年視網(wǎng)膜病變這三類重要的遺傳性致盲眼病,綜合分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、遺傳學(xué)、模式動(dòng)物、疾病基因組學(xué)以及功能基因組學(xué)等手段,進(jìn)行了長(zhǎng)期深入的研究,并首次建立了老年黃斑變性、病理性近視等疾病的早期基因篩查和診斷技術(shù)體系,獲國(guó)家發(fā)明專利授權(quán)7項(xiàng)。
老年黃斑變性(AMD)是導(dǎo)致老年人視力下降乃至失明的最主要原因,以視網(wǎng)膜黃斑區(qū)萎縮為主要特征,其發(fā)病機(jī)制不明,尚無(wú)有效的防治手段。楊正林教授及其合作者發(fā)現(xiàn)了HTRA1是AMD最主要的基因之一,這方面的研究為AMD早期診斷、預(yù)防和治療奠定了重要基礎(chǔ),入選了Science雜志2006“年度十大科技進(jìn)展”的第六項(xiàng)。
青光眼是導(dǎo)致全球人類不可逆性失明的第二大原因,分為開角型青光眼和閉角型青光眼,西方國(guó)家青光眼類型主要是前者,而中國(guó)人開角型青光眼和閉角型青光眼均較為常見。楊正林教授及其團(tuán)隊(duì)與國(guó)內(nèi)外同仁合作,針對(duì)原發(fā)性開角型青光眼進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究,發(fā)現(xiàn)兩個(gè)新的基因(ABCA1和PMM2)上的多態(tài)性位點(diǎn)與原發(fā)性開角型青光眼高度關(guān)聯(lián)。這些研究結(jié)果有助于更深入地了解青光眼的發(fā)病機(jī)制,為青光眼高危人群預(yù)警、早期診斷、個(gè)體化預(yù)防和治療以及新型高效藥物的篩選提供了理論依據(jù)和分子靶標(biāo)。
青少年視網(wǎng)膜病變是青少年最主要的致盲原因,包含了多種致盲疾病(如青少年黃斑變性、高度病理性近視、先天性無(wú)虹膜等)。楊正林教授發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的青少年視網(wǎng)膜黃斑變性的致病基因--PROM1,該基因的R373C突變可引起三種不同類型顯性遺傳的青少年黃斑變性。同時(shí),該研究還闡明了PROM1、PCDH21和肌動(dòng)蛋白絲形成復(fù)合物調(diào)節(jié)視網(wǎng)膜光感細(xì)胞圓盤膜形成的機(jī)制,美國(guó)著名眼科學(xué)家J. Ambati在述評(píng)文章中評(píng)論到“該研究回答了50年來(lái)爭(zhēng)論不休的視網(wǎng)膜圓盤膜發(fā)育問(wèn)題”。
楊正林教授發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的高度近視致病基因—ZNF644及其致病突變。世界頂尖近視專家Terri Young教授認(rèn)為該研究是“對(duì)于真正致病變異的識(shí)別,有助于對(duì)高度近視遺傳因素多樣性的認(rèn)識(shí),同時(shí)展現(xiàn)了對(duì)高度近視患者進(jìn)行致病基因鑒定的可能性”。
楊正林教授在國(guó)際國(guó)內(nèi)眼科學(xué)界、檢驗(yàn)界和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)界具有很高的學(xué)術(shù)聲譽(yù)和重要影響,于2010年獲國(guó)家杰出青年基金,并已優(yōu)秀結(jié)題。現(xiàn)擔(dān)任國(guó)家自然科學(xué)基金委醫(yī)學(xué)部咨詢專家、國(guó)家自然科學(xué)基金委十三五規(guī)劃眼科學(xué)組組長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)專業(yè)委員會(huì)基礎(chǔ)研究發(fā)展委員會(huì)副主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)常委、四川省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)候任主委,為推動(dòng)我國(guó)遺傳性致盲眼病基因研究的學(xué)科發(fā)展、團(tuán)隊(duì)建設(shè)和國(guó)際學(xué)術(shù)地位的提高做出了重要貢獻(xiàn)。同時(shí),還擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)專業(yè)委員會(huì)委員、四川省醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)專業(yè)委員會(huì)現(xiàn)任主委,為我省臨床檢驗(yàn)發(fā)展起了重要作用。
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