人類疾病基因研究四川省重點實驗室源于1995年在四川省人民醫(yī)院創(chuàng)建的分子生物學(xué)實驗室，實驗室前身為2004年成立的四川省人民醫(yī)院人類分子生物學(xué)與遺傳研究中心，2007年被四川省科技廳授予為四川省重點實驗室，2011年入選四川省科技創(chuàng)新團(tuán)隊，2017年入選國家科技部“重點領(lǐng)域創(chuàng)新團(tuán)隊”（常見致盲眼病研究及防治創(chuàng)新團(tuán)隊），2019年成為中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院外創(chuàng)新單元。

人類疾病基因研究四川省重點實驗室是一個面向世界、以中國人群為主要研究對象的人類疾病基因研究平臺，實驗室以人類遺傳疾病、特別是眼部視網(wǎng)膜疾病的致病機制與治療方法的開發(fā)作為主要研究對象。作為牽頭單位承擔(dān)了科技部國家重點研發(fā)計劃1項，作為子課題承擔(dān)單位承擔(dān)了科技部國家重點基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃（973計劃）1項，并先后承擔(dān)國家杰出青年基金、國家自然科學(xué)基金重點項目、國家自然科學(xué)基金面上項目等。獲國家科技進(jìn)步獎二等獎2項、四川省科技進(jìn)步一等獎3項，實驗室已經(jīng)形成了一個成熟的疾病基因研究平臺。

近五年代表性創(chuàng)新論文：

1、Chen Y#, Lin Y#, Vithana EN#, Jia L#, Zuo X, Wong TY, Chen LJ, Zhu X, Tam PO, Gong B, Qian S, Li Z, Liu X, Mani B, Luo Q, Guzman C, Leung CK, Li X, Cao W, Yang Q, Tham CC, Cheng Y, Zhang X, Wang N, Aung T, Khor CC, Pang CP, Sun X*, Yang Z*. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nat Genet. 2014;46(10):1115-9. 影響因子29.352

2、Huang L#, Zhang H#, Cheng CY, Wen F, Tam PO, Zhao P, Chen H, Li Z, Chen L, Tai Z, Yamashiro K, Deng S, Zhu X, Chen W, Cai L, Lu F, Li Y, Cheung CM, Shi Y, Miyake M, Lin Y, Gong B, Liu X, Sim KS, Yang J, Mori K, Zhang X, Cackett PD, Tsujikawa M, Nishida K, Hao F, Ma S, Lin H, Cheng J, Fei P, Lai TY, Tang S, Laude A, Inoue S, Yeo IY, Sakurada Y, Zhou Y, Iijima H, Honda S, Lei C, Zhang L, Zheng H, Jiang D, Zhu X, Wong TY, Khor CC, Pang CP, Yoshimura N, Yang Z*. A missense variant in FGD6 confers increased risk of polypoidal choroidal vasculopathy. Nat Genet. 2016;48(6):640-7. 影響因子27.959

3、Zhang L#, Zhang X#, Xu H, Huang L, Zhang S, Liu W, Yang Y, Fei P, Li S, Yang M, Zhao P, Zhu X*, Yang Z*. Exome sequencing revealed Notch ligand JAG1 as a novel candidate gene for familial exudative vitreoretinopathy. Genet Med. 2020;22:77-84. 影響因子8.904

4、Huang L# , Shi Y# , Gong B# , Jiang L# , Zhang Z, Liu X, Yang J, He Y, Jiang Z, Zhong L, Tang J, You C, Jiang Q, Long B, Luo M, Zeng F, Wang S, Yang X, Yang Z*. Dynamic blood single cell immune responses in patients with COVID-19. Signal Transduction and Targeted Therapy. 2021. 影響因子13.493

5、Zhu X#, Yang M#, Zhao P#, Li S#, Zhang L, Huang L, Huang Y, Fei P, Yang Y, Zhang S, Xu H, Yuan Y, Zhang X, Zhu X, Ma S, Hao F, Sundaresan P, Zhu W, Yang Z*. Catenin alpha 1 mutations cause familial exudative vitreoretinopathy by overactivating Norrin/beta-catenin signaling. J Clin Invest. 2021 Jan 26: 139869. 影響因子11.864

硬件設(shè)施

實驗室目前擁有1200平米實驗場地，500平米的動物試驗房。具備一整套疾病基因研究的先進(jìn)設(shè)備和實驗平臺，主要儀器設(shè)備包括ABI 3130遺傳分析儀、蛋白質(zhì)譜儀、全自動生化分析儀、激光共聚焦顯微鏡、熒光倒置顯微鏡、小動物呼吸機、蛋白純化儀、流式細(xì)胞儀、DNA自動提取儀、冰凍切片機、ABI 7500熒光定量PCR儀、進(jìn)口分光光度計、二氧化碳細(xì)胞培養(yǎng)箱、快速PCR儀、酶標(biāo)儀、Beckman高速冷凍離心機、進(jìn)口恒溫培養(yǎng)搖床以及其他分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)的實驗室常規(guī)儀器。建立了顯微注射、行為檢測，小鼠轉(zhuǎn)基因、基因敲除等研究系統(tǒng)，儀器設(shè)備總價值超過2000萬元。

團(tuán)隊整體情況

現(xiàn)有固定人員48人，平均年齡37歲，包括國家級人才5名、四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人11名、四川省特聘專家8名、四川省杰出青年基金獲得者10名，博士生導(dǎo)師12名、碩士生導(dǎo)師18名?，F(xiàn)有在站博士后3人，在讀博士研究生15人，碩士研究生19人；整個團(tuán)隊結(jié)構(gòu)合理、團(tuán)結(jié)協(xié)作、敬業(yè)求精、勇于創(chuàng)新。

學(xué)術(shù)帶頭人

楊正林

博士，教授/研究員，博士生導(dǎo)師。2010年國家杰青基金獲得者，國家高層次人才特殊支持計劃領(lǐng)軍人才，四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院?四川省人民醫(yī)院院長，人類疾病基因研究四川省重點實驗室主任，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會候任主任委員，國家基金委醫(yī)學(xué)部第二、三屆咨詢專家，十三五、十四五發(fā)展規(guī)劃眼科學(xué)調(diào)研組組長，中國科學(xué)院成都生物研究所兼職教授，國家科技部“重點領(lǐng)域創(chuàng)新團(tuán)隊”（常見致盲眼病研究及防治創(chuàng)新團(tuán)隊）負(fù)責(zé)人，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院外創(chuàng)新單元負(fù)責(zé)人。楊正林教授在Science、N Engl J Med、Nat Genet等雜志發(fā)表SCI論文127篇，總影響因子859，被SCI他引4655次，最高單篇他引470次，連續(xù)七年（2014-2020）入選中國高被引學(xué)者。

石毅

博士，研究員，博士生導(dǎo)師。國家青年拔尖人才。長期從事疾病基因基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用研究，發(fā)表SCI論文65篇，主持國家級科研項目5項、省部級課題5項。以主要完成人獲國家科技進(jìn)步二等獎、四川省科技進(jìn)步一等獎和二等獎各1項；國家發(fā)明專利授權(quán)8項；擔(dān)任6個SCI雜志審稿專家，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會青年委員會委員，四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員，多次在國內(nèi)外學(xué)術(shù)會議作特邀報告。獲國務(wù)院政府特殊津貼、四川省抗擊新冠肺炎疫情先進(jìn)個人、四川省突出貢獻(xiàn)專家、天府科技菁英、四川省五四青年獎?wù)?、四川省青年科技獎等榮譽。

朱獻(xiàn)軍

博士，研究員，博士生導(dǎo)師。朱獻(xiàn)軍教授2013年起擔(dān)任電子科技大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院博士生導(dǎo)師。曾獲美國青光眼基金會研究基金資助。2013年入選四川省百人計劃，2014年獲四川省杰出青年基金資助, 2016年獲得四川省青年科技創(chuàng)新團(tuán)隊項目。2015年獲得四川省學(xué)術(shù)帶頭人后備人選；2018年獲得四川省衛(wèi)計委學(xué)術(shù)帶頭人稱號；2019年獲聘四川省衛(wèi)生健康領(lǐng)軍人才。主持的科研項目：國家重大研究計劃973項目（課題骨干）1項、國家自然科學(xué)基金委面上項目4項；四川省百人計劃項目；四川省杰出青年基金項目, 總經(jīng)費600余萬元。主要研究方向：退行性疾病分子機制和治療研究；視網(wǎng)膜血管疾病基因功能和干預(yù)研究。在國際著名專業(yè)刊物（包括Nature Genetics, Journal of Clinical Investigation, Molecular Therapy, Cell Death and Differentiation, PLoS Genetics, Journal of Cell Science, Genetics in Medicine, Human Molecular Genetics, Development等）發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇。

張侯斌

博士，研究員，博士生導(dǎo)師。1994年畢業(yè)于浙江大學(xué)獲得學(xué)士學(xué)位，1997年畢業(yè)于北京大學(xué)獲得碩士學(xué)位，2004年畢業(yè)于美國猶他大學(xué)獲得博士學(xué)位。主要從事視網(wǎng)膜疾病的遺傳學(xué)，致病機制，基因治療，以及藥物治療的研究。迄今為止，共發(fā)表SCI論文30 篇，總影響因子約125，共被引用了1000多次。其中有兩篇論文以第一或并列第一發(fā)表在頂級的Nature子刊Nature Neuroscience和Nature Genetics。此外，在國際權(quán)威期刊（自然指數(shù)期刊）PNAS, JBC，Journal of Neuroscience 上發(fā)表多篇論文。2015年，入選四川省創(chuàng)新領(lǐng)軍人才；2018年入選“四川省學(xué)術(shù)帶頭人”；2021年獲國務(wù)院特殊津貼。在美國工作期間曾經(jīng)主持NIH和國際視網(wǎng)膜研究基金會的項目。2013年回國后主持3項國家自然科學(xué)基金面上項目；以課題骨干參與國家重點研發(fā)計劃項目一項；主持四川省科技廳國際合作項目和重點前沿研究項目各一項。

楊季云

博士，研究員，主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師。1996年畢業(yè)于第三軍醫(yī)大學(xué)獲醫(yī)學(xué)學(xué)士，2007年獲四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)博士學(xué)位。主要從事遺傳性疾病的基因診斷及產(chǎn)前診斷。主持國家自然科學(xué)基金2項，四川省杰出青年科技基金、四川省科技支撐計劃、四川省科研院所成果轉(zhuǎn)化基金各一項。獲國家科技進(jìn)步二等獎、軍隊醫(yī)療成果獎三等獎和四川省科技進(jìn)步獎三等獎各一項。第一作者或通訊作者發(fā)表SCI收錄論文16篇。

四川省衛(wèi)健委學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會第一屆罕見病學(xué)組委員、四川省預(yù)防醫(yī)學(xué)會遺傳病預(yù)防與控制分會副主任委員、四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專委會常委、四川省醫(yī)學(xué)會罕見病專業(yè)委員會常委、四川省醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會常委。國家自然科學(xué)基金委員會同行評議專家。

龔波

博士，研究員，博士生導(dǎo)師。香港中文大學(xué)博士，四川省特聘專家，電子科技大學(xué)百人計劃入選者，哈佛大學(xué)訪問學(xué)者，四川省杰出青年基金獲得者，第十三批四川省學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人，中國科學(xué)院“西部之光”青年學(xué)者。

主要從事眼科遺傳疾病基因的篩選以及相關(guān)致病基因的功能研究。先后主持國家自然科學(xué)基金3項，中央引導(dǎo)地方科技發(fā)展專項資金項目1項，四川省科技廳項目2項，人社部留學(xué)回國人員科技活動項目1項，四川省衛(wèi)生廳科研課題3項，成都市科技局項目1項等多個研究項目；中國醫(yī)師協(xié)會眼科分會基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化專業(yè)委員會委員、四川省醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)會第一屆理事會理事、《眼科學(xué)報》青年編委。以第一（含并列）和通訊（含并列）作者發(fā)表SCI論文38篇。

蔣黎

博士，主任技師/教授，博士生導(dǎo)師。1994年畢業(yè)于華西醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)，2010年獲美國猶他大學(xué)生物學(xué)博士學(xué)位。專業(yè)從事生化和分子生物學(xué)臨床及研究工作，研究成果在國內(nèi)外知名期刊發(fā)表論文40篇，其中SCI文章28篇，包括《Cell》、《PNAS》、《JBC》、《AJHG》、和《FASEB J》等知名學(xué)術(shù)期刊，總影響因子>100, 總引用次數(shù)>850。曾承擔(dān)和參與多個美國國家健康研究所（NIH）和私人基金會研究項目的申請和完成，并獨立獲得2015年KTEF事業(yè)發(fā)展基金。因在基因治療研究方面的突出貢獻(xiàn)，曾獲得國際最具影響眼科研究組織ARVO頒發(fā)的默克眼科基因治療和眼病研究創(chuàng)新獎 (Merck Innovative Ophthalmology Research Award，IORA)，以及Kimberly Howes研究紀(jì)念獎，13th屆國際視網(wǎng)膜變性青年研究學(xué)者獎，和多個國際學(xué)術(shù)會議參會資助（FASEB,NEI）。

2015年作為海外高層人才引進(jìn)四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院，并入選四川省創(chuàng)新領(lǐng)軍人才， 四川省學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人、四川省衛(wèi)計委學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人、四川省衛(wèi)生計生首席專家、四川省先進(jìn)工作者。主持國家自然科學(xué)基金和四川省科技廳課題；現(xiàn)為四川省醫(yī)學(xué)會檢驗專委會主任委員、四川省醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會候任會長。

黃璐琳

博士，研究員，博士生導(dǎo)師。2010年畢業(yè)于西南大學(xué)獲得博士學(xué)位，2013年結(jié)束中科院成都生物所和四川省人民醫(yī)院聯(lián)合培養(yǎng)博士后，到四川省人民醫(yī)院工作。2017-2018年到美國哥倫比亞大學(xué)、費城兒童醫(yī)院訪學(xué)。長期在人類疾病遺傳學(xué)方向開展研究工作，致力于眼科疾病的遺傳基因鑒定、分子機制及基因治療研究。主持國家自然科學(xué)基金3 項，四川省科研項目基金5項；作為主研人員參與國家重大研發(fā)計劃 2項。獲得國家科技進(jìn)步二等獎1項，申請國家發(fā)明專利6項。已發(fā)表SCI收錄論文 46篇，總影響因子240余分，SCI-E他引1000余次。其中以第一或通訊作者發(fā)表SCI論文18篇，包括以第一或通訊作者在 Nature Genetics、Nature Communications、Signal Transduction and Targeted Therapy、Genetics in Medicne、SCIENCE CHINA Life Sciences、PLOS Genetics等雜志發(fā)表研究論文。

獲得四川省天府領(lǐng)軍人才、四川省衛(wèi)健委學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人、四川省青年科技獎、四川省專家服務(wù)團(tuán)專家、電子科技大學(xué)百人計劃等稱號。四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專委會常委，國家自然科學(xué)基金委員會同行評議專家。