近日，我院心衰中心收到患者小易（化名）送來的一面錦旗，感謝中心讓在他長達23年的尋醫(yī)問藥曲折之路上得到了最精準的治療。

小易是一名28歲的小伙子，從5歲開始出現(xiàn)肢端疼痛，各方診治無效，輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)，一直被當做風濕痛治療無效，忍受疼痛長達20多年。他曾連續(xù)疼痛7天7夜無法入睡，一度覺得生活到了絕望的邊緣。最終，小易通過酶血篩查和基因檢測明確診斷為罕見的法布雷病。

目前，根據(jù)《中國法布雷病診療專家共識》推薦，認為明確診斷法布雷疾病的患者，需要接受長期的酶替代療法。特效藥阿加糖酶α注射用濃溶液，這是一種特殊用藥。小易在多家醫(yī)院就診過程中發(fā)現(xiàn)，即使已經(jīng)明確診斷，但由于該藥為罕見病特重藥，部分醫(yī)療單位缺乏罕見病認證專家，以及受限于罕見病特藥管理的復(fù)雜程序，痛苦一直沒有得到緩解。

通過多方聯(lián)系，小易輾轉(zhuǎn)到我院心衰中心住院治療。檢查后發(fā)現(xiàn)不僅有肢體疼痛，心臟、腎臟也已經(jīng)受累，出現(xiàn)了蛋白尿和心室肥厚。心衰中心心肌病MDT團隊立即組織會診，確定診斷，明確其需要接受酶替代治療，很快提交了法布雷病的用藥臨購申請。醫(yī)院各級部門積極協(xié)作，給予最流暢的綠色通道特批采購。很快，特效藥物采購入庫，心衰中心安排了專門的護士老師進行治療。當緩解痛苦的藥物注射入體內(nèi)的時候，小易激動地流下了眼淚，他說“10年了！我等了這個藥10年！太不容易了，感謝四川省人民醫(yī)院對罕見疾病患者的特殊關(guān)懷和幫助?！?/p>

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，發(fā)病率國外統(tǒng)計為1/100，000，在我國尚無流行病學統(tǒng)計，該病是因X染色體上的GLA基因突變，導(dǎo)致α半乳糖苷酶缺乏，無法清除底物，后者在體內(nèi)堆積，引起多器官損傷，臨床主要表現(xiàn)為心肌肥厚以及心外臟器受損。法布雷病臨床癥狀多樣，導(dǎo)致就診患者分散在多個臨床科室，如兒科、神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科等，及時確診非常困難，研究顯示患者平均延誤診斷時間為12-15年。同時法布雷病也有一些相對特異癥狀，比如手腳肢端的灼燒樣疼痛，患者自幼出現(xiàn)少汗無汗等，如臨床有相應(yīng)高危心肌肥厚合并其他臟器相關(guān)癥狀，可以用DBS干血紙片進行酶學和基因的檢查。