罕見肌病女孩終圓大學(xué)夢
3年多前,秋意漸濃。一位滿面愁容的中年母親,推著一名16歲的女孩走進(jìn)了四川省人民醫(yī)院周圍神經(jīng)肌肉病MDT診室。母親的眼中充滿了焦慮與期待,說是經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦,特地來找談頌醫(yī)生求診。輪椅上的女孩小青(化名),四肢顯得異常無力,頭部無力地垂下,雙上肢更是完全無法動彈。
診室內(nèi),這位母親哽咽著道出了她們的求醫(yī)經(jīng)歷。幾年來,女兒一直忍受著四肢無力的折磨,近5個月來病情更是急劇惡化,不得不放棄了學(xué)業(yè),困于家中。她們輾轉(zhuǎn)多地尋求醫(yī)治,但每次都被籠罩在“肌營養(yǎng)不良”——這一不治之癥的陰影下。盡管多次進(jìn)行基因檢測,卻始終未能得到確證。
在神經(jīng)肌病面前,每一個病例都是一個待解的謎團(tuán)。周圍神經(jīng)肌肉病MDT團(tuán)隊經(jīng)過詳盡的病史詢問和體格檢查,開始對之前的診斷產(chǎn)生了懷疑。團(tuán)隊決定采取更進(jìn)一步的檢查措施:肌肉活檢、肌肉核磁共振以及肌炎抗體篩查。
結(jié)果出乎意料,盡管肌肉核磁共振的影像與肌營養(yǎng)不良極為相似,顯示出大量肌肉組織已經(jīng)脂肪化,但肌肉病理和肌炎抗體的檢測結(jié)果卻為我們揭示了一個截然不同的真相——小青患上的,是一種名為“免疫介導(dǎo)壞死性肌病”的罕見炎性肌病。
這一發(fā)現(xiàn),為小青的治療打開了一扇新的大門。團(tuán)隊為她制定了一套免疫治療方案,雖然治療起效的時間可能會比較長,但母女倆并沒有放棄,她們堅持肌病聯(lián)合門診隨訪,每一次的調(diào)整和治療都記錄著她們的堅韌與希望。
經(jīng)過一年漫長而艱辛的治療與康復(fù)訓(xùn)練,這個曾經(jīng)連輪椅都坐不穩(wěn)、抬頭都困難的女孩,如今已經(jīng)能夠獨(dú)立行走,生活自理。她的笑容再次綻放,眼中閃爍著對未來的無限憧憬。
如今,小青已經(jīng)長成了20歲的大姑娘。她不僅重新站了起來,更憑借著自己的努力和堅持,走進(jìn)了她夢寐以求的大學(xué)校園,繼續(xù)書寫屬于她的精彩人生篇章。
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