本報訊 我院“中國人老年黃斑變性LOC387715-HTRA1、TLR3、SERPING1、CFH等疾病基因的應(yīng)用基礎(chǔ)研究”（項(xiàng)目負(fù)責(zé)人楊正林）成果喜獲2012年中華醫(yī)學(xué)科技三等獎

該項(xiàng)研究建立了老年性黃斑變性（AMD）的臨床及遺傳資源信息數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫聯(lián)合國內(nèi)多家眼科中心共同建設(shè)，成為我國AMD臨床資料和DNA樣本收集、信息化管理和臨床應(yīng)用研究的綜合性平臺。該項(xiàng)目研究成果已經(jīng)申請三項(xiàng)專利，制訂了符合中國國情、臨床切實(shí)可行的AMD基因診斷操作規(guī)程，以及相應(yīng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。通過AMD的遺傳資源信息數(shù)據(jù)庫的智能系統(tǒng)，建立了AMD風(fēng)險預(yù)測及評估體系，制訂評估標(biāo)準(zhǔn)。制訂符合我國國情、結(jié)合社會實(shí)際的高危人群生活方式及環(huán)境因素干預(yù)模式和實(shí)施方案。

該項(xiàng)目采用國際前沿技術(shù)，研究方法具有很強(qiáng)的科學(xué)性和先進(jìn)性。研究結(jié)果解釋了大多數(shù)中國人老年黃斑變性的遺傳成因，對該疾病早期診斷、預(yù)防和治療策略開發(fā)具有重要意義，多項(xiàng)發(fā)現(xiàn)均為國際首創(chuàng)，總體達(dá)到國際領(lǐng)先水平。

該項(xiàng)目研究成果已多次在美國遺傳學(xué)（ASHG）年會，美國視光學(xué)與眼科（ARVO）年會上報告；被《NEnglJ Med》（《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》）、《PloSGenetics》等國際著名學(xué)術(shù)雜志發(fā)表。本項(xiàng)目已發(fā)表SCI收錄論文5篇，總影響因子67分，兩年內(nèi)被引用30余次。

該項(xiàng)目不僅具有重大科學(xué)研究價值，同時為最終獲取疾病有效的預(yù)防和治療途徑，實(shí)現(xiàn)人類健康具有重大的社會意義。

（科技部 曹強(qiáng)）